מה זה ALD?
אדרנולויקודיסטרופיה (ALD) היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במערכת העצבים המרכזית ובבלוטת יותרת הכליה (האדרנל). המחלה נגרמת עקב הצטברות חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA) בתאי הגוף, מה שמוביל להרס הדרגתי של מעטפת המיאלין העוטפת את תאי העצב.
חשוב שתדעו
ALD שכיחה יותר אצל גברים, מאחר שהגן הפגוע ממוקם על כרומוזום ה-X. נשים עשויות לשאת את הגן אך לרוב מפתחות תסמינים קלים בלבד.
תסמיני ALD
ירידה ביכולת הקוגניטיבית
בעיות תנועה וקואורדינציה
חולשת שרירים
ליקויי שמיעה וראייה
אי-ספיקת יותרת הכליה
אבחון ALD
האבחון מתבצע באמצעות בדיקות גנטיות לזיהוי המוטציה הגורמת למחלה, בדיקות דם לזיהוי הצטברות חומצות שומן ארוכות שרשרת, והדמיות מוחיות כגון MRI לזיהוי נזק למערכת העצבים.
מימוש זכויות לחולי ALD מול ביטוח לאומי
משפחות המתמודדות עם ALD יכולות לפנות למוסד לביטוח לאומי לקבלת גמלת ילד נכה, תמיכה כלכלית לטיפולים מיוחדים, וסיוע בעזרים רפואיים מותאמים.
ALD מחלה – דרכי טיפול
למרות שאין עדיין תרופה לריפוי ALD, קיימות מספר גישות טיפוליות:
השתלת מוח עצם בשלבים מוקדמים של המחלה
טיפול תרופתי למניעת הידרדרות
תוספי הורמונים במקרה של אי-ספיקת אדרנל
תמיכה פיזיותרפית וטיפול בעזרים מותאמים
* המידע אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי
הזכויות הרפואיות שלך מגיעות לך!
השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם.
ALD (אדרנולויקודיסטרופיה) – מחלה גנטית נדירה
נפרולוגיה
