מה זה תסמונת דאון ?
תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שהמקור שלה הוא בליקוי בכרומוזומים. ילדים הלוקים בתסמונת דאון נראים דומים אלה לאלה בגלל המבנה הדומה של הגולגולת ושל תווי הפנים. המראה האופייני שלהם שונה מאוד מזה של בני משפחותיהם שאינם לוקים בתסמונת דאון. מי שלוקה בתסמונת דאון עלול גם לסבול מליקויים ומומים שונים כגון :פיגור שכלי בדרגות חומרה שונות ומומי לב. הליקויים האלה מתגלים בחלקם בילדות, ואחרים מתגלים בגיל מאוחר יותר.
איך מאבחנים תסמונת דאון ?
את האבחון ניתן לבצע כבר בשלב ההריון . באמצעות בדיקות אבחון ניתן לקבוע בוודאות אם העובר לוקה בתסמונת דאון. בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה מאפשרות לבדוק את הכרומוזומים של העובר.
חשוב שתדעו
על מנת שילדים עם תסמונת דאון יוכלו להתקדם ולהשתקם חשוב שיהיה להם טיפולרפואי המותאם לבעיות הרפואיות הטיפוסיות לתסמונת, לסביבה נורמטיבית ומעשירה ולטיפול אינטנסיבי כבר מגיל צעיר בכל תחומי ההתפתחות.
מהם הגורמים לתסמונת דאון ?
תסמונת דאון היא לא תורשתית בדרך כלל, אלא נובעת לרוב משיבוש בחלוקת הכרומוזומים בביצית או בזרע שזהו שיבוש שמתרחש עוד לפני החיבור שבין הזרע לביצית (ההפריה). לא ידוע כיום מהו הגורם לשיבוש הזה, ולא ניתן למנוע אותו. חשוב לזכור שבני הזוג אינם אחראים לשיבוש הזה במעשיהם או בהתנהגותם.
מהם התסמינים של תסמונת דאון ?
הסימפטומים של תסמונת דאון יכולים להופיע בצורות שונות, כאשר הסימפטום הבולט ביותר הוא ההשפעה של התסמונת על המראה החיצוני. הילדים הלוקים בתסמונת דאון סובלים מהפרעות למידה, שיכולות להיות קלות עד בינוניות. חשוב להבין שילד הלוקה בתסמונת דאון מסוגל לרכוש את מרבית הכישורים השכליים והחברתיים, גם אם תהליך הרכישה מתרחש אצלו בקצב איטי יותר מאשר אצל אחרים.
מימוש זכויות רפואיות לסובלים מתסמונת דאון
בוגרים (מעל גיל 18) עם תסמונת דאון אשר עוברים ועדה רפואית בביטוח הלאומי – ומקבלים בדרך כלל נכות כללית בגובה של 74% וזה מקנה להם גמלה מלאה (הסכום משתנה מעת לעת). ילדים עם תסמונת דאון זכאים לגמלת ילד נכה החל מגיל הלידה.
טיפול בתסמונת דאון
בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בשיטות הטיפול בילדי תסמונת דאון, וכיום, בזכות שיטות הטיפול השונות הם יכולים להגיע להישגים המאפשרים לחלק מהם להשתלב בחברה. תוחלת החיים הממוצעת שלהם עומדת כיום על 60 - שיפור גדול בהשוואה לתוחלת החיים שלהם בעבר.
* המידע אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי
הזכויות הרפואיות שלך מגיעות לך!
השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם.
תסמונת דאון
נוירולוגיה
